Varian Molekular Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase
| Main Author: | Wargasetia, Teresa Liliana; Universitas Kristen Maranatha |
|---|---|
| Format: | application/octetstream eJournal |
| Bahasa: | ind |
| Terbitan: |
Universitas Kristen Maranatha
, 2010
|
| Online Access: |
http://majour.maranatha.edu/index.php/jurnal-kedokteran/article/view/20 |
Daftar Isi:
- Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) adalah penyakit genetik terpaut kelamin yang telah menyerang kurang lebih 400 juta orang di seluruh dunia dan mempunyai frekuensi yang tinggi di Afrika, Mediterranean, dan populasi Asia yang merupakan wilayah endemik malaria (Gelehrter et al., 1998). Kelainan enzim yang pa1ing umum terjadi pada manusia ini menyebabkan bayi yang baru lahir berwarna kuning, yang dapat menyebabkan "kernicterus" dan kematian atau kelumpuhan. Kelainan ini juga dapat menyebabkan krisis hemolitik yang mengancam jiwa penderita apabila berinteraksi dengan obat-obatan tertentu atau kacang "fava". Lebih dari 400 varian alelik G6PD telah dideskripsikan pada tingkat protein (Gelehrter et al., 1998; Saha et al.,1995) melalui identifikasi karakteristik secara biokimiawi. Dewasa ini penelitian tentang varian G6PD dilakukan pada tingkat molekular dan terdapat 97 mutasi atau kombinasi mutasi pada berbagai lokasi sepanjang gen G6PD (Beutler et al., 1996)