Identifikasi polimorfisme gen cyp2a6 alel varian cyp2a6*2 dan cyp2a6*3 pada empat etnis mayor penduduk Kota Palembang
| Main Author: | ENGGAR SARI KESUMA WARDHANI |
|---|---|
| Format: | Book |
| Bahasa: | ind |
| Terbitan: |
Fak. Kedokteran
, 2013
|
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://digilib.unsri.ac.id//index.php?p=show_detail&id=8586 http://digilib.unsri.ac.id//lib/phpthumb/phpThumb.php?src=../../images/docs/KEDOKTERAN.jpg.jpg |
Daftar Isi:
- Latar Belakang: Variasi respon obat dapat mengakibatkan kegagalan terapi dan/atau efek samping pada individu dan subpopulasi. Faktor genetik mempunyai pengaruh paling besar sebagai penyebab variasi ini. Enzim sitokrom P450 2A6 (CYP2A6) merupakan enzim yang terlibat dalam reaksi fase satu metabolisme xenobiotik pada sel hati. CYP2A6 berperan dalam metabolisme koumarin, nikotin tembakau, dan nitrosamin. Penelitian in vitro pada mikrosom hati manusia dan penentuan fenotip secara in vivo memperlihatkan adanya variasi aktivitas CYP2A6 yang bersifat individual. Penelitian fenotip memperlihatkan populasi manusia terbagi menjadi kelompok extensive metabolizer (EM) dan poor metabolizer (PM) yang dihubungkan adanya polimorfisme pada gen CYP2A6. Alel wild type akan memberikan fenotip EM, sedangkan alel varian CYP2A6*2 dan CYP2A6*3 memberikan gambaran PM. Penelitian ini bertujuan mengetahui gambaran genotip dan alel gen CYP2A6 alel varian CYP2A6*2 dan CYP2A6*3 pada empat etnis mayor penduduk Kota Palembang, yaitu: etnis Melayu, Tionghoa, Arab, dan India Metode: Penelitian ini berjenis deskriptif observasional kepada 69 partisipan penelitian yang terdiri dari 4 etnis mayor penduduk Kota Palembang. Data yang diambil merupakan data primer dan dilakukan konfirmasi kemurnian etnis melalui pengisian kerangka pedigree tiga generasi berturut-turut. Identifikasi polimorfisme CYP2A6 dilakukan dengan metode single-step PCR (Polymerase Chain Reaction) amplifikasi dan dilanjutkan dengan RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) menggunakan enzim XcmI untuk deteksi alel varian CYP2A6*2 dan enzim DdeI untuk deteksi alel varian CYP2A6*3. Hasil: Distribusi genotip CYP2A6*1/*1 pada partisipan penelitian menghasilkan sebaran 69/69(100%) pada keempat etnis. Frekuensi genotip CYP2A6*1/*2, *1/*3, *2/*2, *2/*3, *3/*3 pada keempat etnis bernilai 0/69 (0%). Distribusi alel CYP2A6*1 sebesar 69/69(100%), CYP2A6*2 0/69(0%), dan CYP2A6*3 0/69(0%). Kesimpulan: Tidak ditemukan mutasi alel varian CYP2A6*2 dan CYP2A6*3 gen CYP2A6 pada partisipan penelitian etnis Melayu, Tionghoa, Arab, dan India penduduk Kota Palembang.
- xvi, 51 hlm. : ilus.