Sensitivitas dan Spesifisitas α-Globin Strip Assay dalam Mendeteksi Mutasi Thalassemia-α
| Main Authors: | Sari, Dian Puspita, Wahidiyat, Pustika Amalia |
|---|---|
| Format: | Article info application/pdf eArticle |
| Bahasa: | ind |
| Terbitan: |
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)
, 2016
|
| Subjects: | |
| Online Access: |
https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/view/20 https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/view/20/5 |
Daftar Isi:
- Latar belakang. Thalassemia-α merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan gejala klinis berat pada pasien. Deteksi mutasi thalassemia-α di Indonesia umumnya menggunakan metode PCR sebagai baku emas. Saat ini, telah dikembangkan suatu metode tes strip α-globin strip assay yang lebih mudah, cepat, dan murah pengerjaannya.Tujuan. Mengetahui sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α dibandingkan dengan PCR rutin.Metode. Uji diagnostik dilakukan mulai bulan Oktober 2014 sampai Maret 2015 terhadap seluruh pasien thalassemia-α beserta keluarga intinya yang berobat di RS Cipto Mangunkusumo dan Lembaga Biomolekular Eijkman. Seluruh subyek diperiksa darah perifer lengkap, indeks eritrosit, analisis Hb, morfologi darah tepi, PCR dan α-globin strip assay. Dihitung kesesuaian, sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay terhadap PCR rutin dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α.Hasil. Didapatkan 35 subyek, 17 pasien thalassemia-α dan 18 keluarga intinya. Tujuh jenis mutasi ditemukan, mutasi Hb CS dan 3,7 kb merupakan jenis dengan jumlah terbanyak (25,7% dan 17,1%). Empat subyek yang merupakan orang tua pasien ditemukan tidak memiliki mutasi. Pemeriksaan α-globin strip assay memiliki kesesuaian penuh terhadap PCR rutin sehingga didapatkan nilai sensitivitas dan spesifisitas sebesar 100%.Kesimpulan. Metode α-globin strip assay akurat dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α sehingga dapat menjadi alternatif yang baik terhadap PCR rutin.