Faktor-Faktor Genetik Pada Cholelithiasis (Studi Pustaka)
Daftar Isi:
- Cholelithiasis adalah terdapatnya batu kolesterol atau batu pigmen di vessica fellea. Beberapa penelitian menduga faktor-faktor genetik sangat berperan pada terjadinya penyakit ini. Tujuan penulis menulis Karya Tulis Ilmiah ini untuk mengetahui faktor-faktor genetik apa saja yang berperan pada cholelithiasis. Faktor-faktor genetik pada pembentukan batu kolesterol adalah apo E3, apo E4, alel Xba1 pada apo B-100, Srb1, Hmgcr, Soat2, Slc22a1, LITH genes, mutasi LRPAP1 untuk membentuk RAP, mutasi CYP7A1, mutasi ABCG8, mutasi ABCB4, mutasi gen untuk hepatocanalicular phosphatidylcholine transporter, peningkatan aktivitas CETP, penurunan ekspresi reseptor CCK-A, penurunan ekspresi PGC-1, disfungsi reseptor CCK1, dan defisiensi IL-4. Faktor-faktor genetik pada pembentukan batu pigmen adalah LITH genes, mutasi gen yang mengkode ileal bile salt transporter, variasi promoter UGT1A1, penurunan ekspresi reseptor CCK-A dan disfungsi reseptor CCK1. Kesimpulan dari Karya Tulis Ilmiah ini adalah faktor-faktor genetik yang berperan pada cholelithiasis meliputi gen-gen apolipoprotein, reseptor, enzim pengatur pada hepar dan gen-gen lain yang berperan pada cholelithiasis. Di samping itu, pengaruh lingkungan sebagai pencetus tetap berperan pada pembentukan batu empedu.