Aspek Genetika Molekuler Pada Autism Spectrum Disorder (ASD) (Studi Pustaka)
Daftar Isi:
- Autism Spectrum Disorder (ASD) atau lebih dikenal dengan autisme merupakan gangguan perkembangan yang kompleks yang muncul pada tiga tahun pertama dari kehidupan seorang anak. Prevalensi penderita ASD semakin bertambah dari hari ke hari, bahkan melebihi perkiraan terdahulu. Gejala klinis yang sering dijumpai pada penderita ASD adalah gangguan dalam interaksi sosial, gangguan dalam berbicara dan berbahasa, serta perilaku yang stereotipik dan repetitif. Etiologi pasti dari ASD sampai saat ini belum diketahui sebab banyak faktor yang terlibat didalam ASD. Berbagai penelitian menduga bahwa faktor genetik merupakan penyebab utama ASD. Kelainan genetik yang terjadi pada penderita ASD mernpakan misteri yang harns dipecahkan bersama. Penelitian- penelitian pada penderita ASD memberikan beberapa gen kandidat. Kromosom yang diduga kuat terkait ASD antara lain kromosom 2, 7, 15, 17, 18 dan X. Beberapa gen yang mengalami mutasi yang sering dijumpai pada penderita ASD antara lain cAMP-GFEII, SLC25AR, GATl, OXTR, CUTLl, LAMBl, PTRZl, FOXP2, WNT2, RELN, HOXAl, AUTSl, CORTBP2, GATA3, GBRB3, GBRG3, UBE3A, A TPlOC, SLC6A4, IMPA2, MeCP2, NLGN3, NLGN4, dan FMRl. Akan tetapi dari hasil penelitian-penelitian yang telah dilakukan belum juga dapat ditentukan faktor genetik apa yang menjadi etiologi pasti ASD, bahkan sering dijumpai adanya pertentangan dalam hasil penelitian yang didapatkan antar kelompok peneliti. Oleh karena itu, berbagai penelitian di masa mendatang untuk menentukan kelainan pada gen-gen penyebab ASD dengan menggunakan jumlah sampel yang lebih besar sangat diharapkan. Apabila faktor- faktor genetik penyebab ASD telah diketahui dengan pasti maka diagnosis, terapi dan pencegahan ASD dapat dilakukan dengan baik.