Aplikasi Klinis Teknik Patologi Molekuler
| Main Author: | Mastutik, Gondo |
|---|---|
| Format: | BookSection PeerReviewed Book |
| Bahasa: | eng |
| Terbitan: |
Departemen Patologi Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
, 2015
|
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://repository.unair.ac.id/60780/1/karil9.AplikasiKlinis.pdf http://repository.unair.ac.id/60780/2/peerreview9-AplikasiKlinis.pdf http://repository.unair.ac.id/60780/13/peerreview15-PerkembanganTerkini.pdf http://repository.unair.ac.id/60780/ |
Daftar Isi:
- Profil mutasi deoxinucleic acid (DNA) pada sel kanker sangat penting untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi mutasi somatik yang terjadi pada sel kanker. Pemilihan terapi berdasarkan karakter mutasi DNA masing-masing individu menjadi penentu ketepatan dan efisiensi pemilihan obat bagi penderita. Deteksi mutasi gen atau kelainan kromosom menjadi penting untuk dilakukan dalam menegakkan diagnosis dan menentukan pemilihan terapi yang tepat. Spesimen patologi anatomi berupa jaringan segar, jaringan segar yang telah mengalami frozen, spesimen Fine neddle aspiration (FNA), jaringan dalam fiksasi formalin (FF), jaringan dalam fiksasi formalin dan terendam parafin (FFPE) dan spesimen sitologi. Kelainan genetik yang terjadi pada kanker tersebut antara lain adalah mutasi, delesi, dan insersi gen pada small scale dan translokasi, inversi, insersi pada large scale yang menyebabkan fusi gen, serta amplifikasi gen, overekspresi. Mutasi titik dengan single hot spot dapat dideteksi dengan teknik teknik PCR RFLP, direct sekuensing, dan real time PCR dengan analisis kurva suhu melting post PCR, sedangkan yang multiple hotspot dapat dideteksi dengan teknik direct sekuensing. Deteksi rearrangement gen dapat menggunakan teknik FISH dari spesimen FFPE dan real time PCR dari spesimen jaringan segar. Amplifikasi gen dapat dideteksi dengan teknik FISH dan CISH, sedangkan overekspresi dengan immunohisto chemistry (IHC). Virus onkogenik seperti Epstein barr virus (EBV) dan Human Pappiloma Virus (HPV) dapat dideteksi dari spesimen blok parafin dengan teknik IHC dan CISH.