Haplotipe gugus gen globin alfa pada alel dengan mutasi kodon 59 = Alpha globin gene cluster haplotypes in allele with codon 59 mutation
| Main Author: | Elisabeth Lovian Uli Basa Sunny |
|---|---|
| Format: | Bachelors |
| Terbitan: |
Universitas Indonesia. Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
|
| Online Access: |
http://lib.ui.ac.id/file?file=digital/2015-9/20402840-S57728-elisabeth lovian uli basa sunny .pdf |
Daftar Isi:
- Mutasi kodon 59 (Cd59) merupakan mutasi substitusi basa guanin menjadi adenin (GGC>GAC) pada gen globin alfa yang dikenal dengan Hemoglobin Adana (Hb Adana). Gen globin alfa terdapat pada lengan pendek kromosom 16 dan merupakan bagian dari gugus gen globin alfa yang memiliki situs-situs polimorfik yang diwariskan dalam satu unit. Jika satu individu memiliki mutasi tersebut, maka mutasi tersebut akan diwariskan. Penelitian untuk menentukan haplotipe pada alel dengan mutasi Cd59 pada gugus tersebut telah dilakukan terhadap lima DNA arsip pasien dan keluarganya dengan metode PCR-RFLP. Konstruksi haplotipe dari kelima sampel menunjukkan empat pola haplotipe yang belum pernah dilaporkan berdasarkan polimorfisme XbaI, SacI, BglI, IZ/HVR, PZ/Z, AccI, RsaI, α.PstI, dan θ.PstI, yaitu haplotipe a (- - - S Z - - + -), haplotipe b (- - - S Z + - + -), haplotipe c (- - + M Z - - + -), dan haplotipe d (- - + M Z + - + -).