Defisiensi Adenosine Deaminase
| Main Author: | Sari Purba, Diana Puspita |
|---|---|
| Format: | Article info application/pdf eJournal |
| Bahasa: | eng |
| Terbitan: |
PT. Kalbe Farma Tbk
, 2017
|
| Online Access: |
http://www.cdkjournal.com/index.php/CDK/article/view/750 http://www.cdkjournal.com/index.php/CDK/article/view/750/513 |
Daftar Isi:
- Defisiensi enzim adenosine deaminase (ADA) adalah suatu kelainan genetik autosomal resesif.Kondisi ini umum berkaitan dengan kondisi imunodefisiensi yang kompleks dan fatal karena disfungsi sel T, B dan sel natural killer pada bulan – bulan pertama kehidupan. Pada beberapa kasus kondisi ini bermanifestasi pada usia dewasa dan lebih ringan. Variasi manifestasi klinis ini diyakini terkait dengan variabilitas mutasi genetik dan penting diperhatikan dalam diagnosis dan terapi.Adenosine deaminase (ADA) deficiency is an autosomal recessive genetic disorder. This condition typically leads to a severe combined immunodeficiency (SCID) with dysfunction of T, B, and natural killer (NK) cells in the first few months of life. Some cases are with later onset and relatively milder disease. This spectrum of phenotype is largely related to the variability in genetic mutations and poses challenge for diagnosis and therapeutic option for clinician.