Perbedaan Polimorfisme Gen Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) SNP rs 223537 GA pada Kasus Celah Bibir dengan atau tanpa Celah Langit Non Sindromik dengan Kelompok Normal
| Main Author: | Reswitadewi, Ratri |
|---|---|
| Format: | bachelorthesis doc-type Bachelors |
| Bahasa: | ind |
| Terbitan: |
, 2015
|
| Online Access: |
http://repository.unpad.ac.id/frontdoor/index/index/docId/16647 |
Daftar Isi:
- Polimorfisme Gen IRF6 terjadi perubahan Valin menjadi Isoleusin pada posisi 274 (lokus SNP rs2235371, G>A) pada domain protein-binding. Polimorfisme ini mengubah fungsi gen dan berpengaruh dalam pembentukan celah bibir dengan atau tanpa celah langit non sindromik. Penelitian ini bertujuan untuk mentehaui apakah terdapat perbedaan polimorfisme gen IRF6 SNP rs2235371 G>A pada kasus celah bibir dengn atau tanpa celah langit non sindromik dengan kelompok normal. Metode penelitian yang digunakan pada penelitian ini adalah deskriptif potong lintang (cross sectional) yang dilakukan pada penderita celah bibir dengan atau tanpa celah langit non sindromik di YPPCBL Bandung. Penelitian ini menggunakan isolat DNA dari darah sampel kasus dan kontrol dengan total 49 sampel untuk melihat apakah terdapat perbedaan polimorfisme gen IRF6 SNP rs2235371 G>A pada kasus celah bibir dengan atau tanpa celah langit non sindromik dengan kelompok normal. Hasil penelitian ini menunjukkan hasil yang tidak signifikan pada genotip maupun alel yang mengalami polimorfisme antara kelompok penederita celah bibir dengan atau tanpa celah langit non sindromik dibandingkan dengan kelompok normal. Simpulan penelitian ini adalah tidak adanya perbedaan polimorfisme gen IRF6 SNP rs2235371 G>A pada kasus celah bibir dengn atau tanpa celah langit non sindromik dengan kelompok normal.